Diagnóstico citogenético prenatal: experiencia de 10 años en el Hospital Regional Rancagua / Prenatal diagnosis and cytogenetics: 10 year experience in a regional hospital

Objective: To present a 10-year experience with prenatal karyiotyping in cases of fetal malformations in a Regional NHS hospital. Methods: Pregnancies complicated with congenital abnormalities detected prenatally by ultrasonography and undergoing an invasive procedure for fetal Karyotyping were reviewed. Information on maternal demographics, number and type of procedure, indications, complications, and cytogenetic results was obtained by reviewing the ultrasound reports and medical records. Results: In the 10- year period from January 1997 to December 2006, 1.139 pregnancies complicated by a fetal structural anomaly were evaluated in our unit. In 270 cases, an invasive procedure for fetal karyotyping was carried out, including 212 (78 percent) fetal blood sampling procedures, 43 (16 percent) amniocenteses, 8 ( 3 percent) chronic villus sampling procedures. In 178 (66 percent) the karyotype result was reported as normal, in 68 (25 percent) as abnormal, in 22 (8 percent) there was a culture failure, and in 2 (1 percent) a failed procedure. Among the 68 chromosomal abnormalities, 32 percent were trisomy 21 (n=22), 32 percent trisomy 18 (n=22), and 25 percent a monosomy X(n=17). In the remaining cases there was a trisomy 13, trisomy 14, triploidy, or a chromosomal structural defect. In the first 4 years, the detection rate of a chromosomal defect was approximately 15 percent, which increased to 35 percent in the last 6 years, without a significant increase in the number of procedures. Conclusions: Our unit deals with more than 100 cases of fetal malformations per year. The implementation of a cytogenetic laboratory allows the provision of critical information for the subsequent management of the pregnancy and future genetic counseling. Overall, 25 percent of the procedures yielded an abnormal result. With increasing experience, the efficiency is improving considerable without a concomitant increase in the number of procedures.

Objetivo: Presentar la experiencia acumulada de 10 años con el diagnóstico citogenético prenatal en fetos con malformaciones congénitas detectados por ultrasonografía en un hospital base del sector público. Métodos : Se revisó nuestra base de datos seleccionando aquellas pacientes evaluadas exclusivamente por malformaciones fetales únicas o múltiples que fueron sometidas a estudio citogenético prenatal. Se recolectó la información demográfica y clínica, evaluando el número total de procedimientos por año, la relación normales/anormales, el rendimiento por tipo de muestra, el porcentaje de procedimientos frustros en la toma de muestra y la fallas del cultivo. Resultados: En el período entre enero de 1997 y diciembre del 2006, se evaluaron 1.139 embarazos complicados con malformaciones congénitas, en los cuales se realizaron 270 procedimientos invasivos prenatales. De ellos 212 (78 por ciento) fueron cordocentesis, 43 (16 por ciento) amniocentesis, 8 (3 por ciento) biopsias placentarias y 7 (3 por ciento) biopsia de vellosidades coriales. En 178 (66 por ciento) casos el cariograma fue informado como normal en 68 (25 por ciento) como anormal, en 22 (8 por ciento) no hubo crecimiento de cultivo celular y en 2 (1 por ciento) hubo una punción frustra. De los 68 resultados anormales, un 32 por ciento corresponden a trisomías 21 (n=22), un 32 por ciento a trisomías 18 (n= 22) y un 25 por ciento a monosomía del cromosoma X (n=17). El 10 por ciento restante corresponde a anomalías del cromosoma 13 ó 14, triploidías o defectos estructurales rearreglos cromosómicos. De un promedio de resultados anormales de un 15 por ciento en los primeros 4 años del estudio, se mejoró la detección a un 35 por ciento en los últimos 6 años, sin un aumento significativo en el número de procedimientos. Conclusiones: Nuestra Unidad de Ultrasonografía maneja un volumen superior a los 100 casos de anomalías fetales anuales...

Prevalencia de procedimientos invasivos en una población chilena usuaria de métodos de cribado y diagnóstico prenatal / Prevalence of invasive procedures in a chilean population users of screening and prenatal diagnosis methods

Objetivo: Evaluar la prevalencia del uso de procedimientos invasivos prenatales en una población chilena con cribado y diagnóstico de alteraciones morfológicas y/o cromosómicas. Método: Estudio descriptivo en 17.906 embarazadas entre junio de 2000 y octubre de 2006, a las cuales se les realizó cribado ecográfico de aneuploidia y malformaciones congénitas durante el primer y segundo trimestre. Las pacientes fueron informadas y aconsejadas acerca de las implicancias de dichos procedimientos. Los procedimientos efectuados fueron la biopsia de vellosidades coriales (BVC), amniocentesis (AMCT) y cordocentesis. Se calculó la prevalencia y las indicaciones de dichos procedimientos. Resultados:Se realizaron 81 procedimientos invasivos (0,45 por ciento). Las BVC representaron un 43,3 por ciento, las AMCT el 37,0 por ciento y las cordocentesis un 19,7 por ciento. Las principales motivaciones para realizarse un estudio invasivo fueron malformaciones congénitas (48,1 por ciento) y aumento del riesgo de aneuploidia (40,7 por ciento). Los cariotipos alterados fueron 43,2 por ciento del total de los procedimientos, encontrándose 29 por ciento de trisomías 21, 46 por ciento de trisomías 18 y 13 y 20 por ciento de síndrome de Turner. Conclusión: La prevalencia de procedimientos invasivos fue 10 veces inferior a la descrita en países donde el aborto es legal, y aproximadamente la mitad de ellos resultaron alterados. En nuestra población utilizando una asesoría adecuada, la principal motivación para realizarse un procedimiento invasivo fue el mejor manejo obstétrico del embarazo y, secundariamente, la posibilidad de contar con una mejor información sobre la salud del hijo no nacido.

Objective: The purpose of this study was to evaluate the prevalence and indications of invasive procedures in a population without termination of pregnancy. Method: This descriptive study was performed in pregnant women who had either assessment of risk for chromosomal abnormalities during the first and second trimester of pregnancy or detection of soft markers or structural defects at any gestational age from June 2000 to October 2006. The patients were counseled with regards their estimated risk, and were informed about invasive diagnostic tests. The invasive testing offered were chorion villous sampling (CVS), amniocentesis (AMCT) and fetal blood sampling (FBS). The prevalence of invasive testing was calculated and its causes analyzed according to the type of screening test. Results: Ultrasound was carried out in 17,906 pregnant women, being 70 percent performed either during the first or second trimester of pregnancy. Eighty one invasive procedures were performed (0.45 percent). CVS accounted for 43.3 percent, AMCT for 37.0 percent and FBS for 19.7 percent. The main motivation for opting for invasive testing was fetal abnormalities (48.1 percent) and increased risk of chromosomal anormalities (40.7 percent). Abnormal fetal kaiyotypes were 43.2 percent, being 29 percent Down's syndrome, 46 percent Edwards and Pateau's syndromes, and 20 percent Turner syndrome. Conclusion:Jhe low frequency of invasive procedures observed in this population might be an expression of our social, cultural and legal characteristics, but it is also a demonstration of pragmatic and ethically rational decisions about invasive testing for chromosomal abnormalities.

Púrpura trombocitopénica autoinmune y embarazo / Autoinmune thrombocytopenic purpura and pregnancy

La púrpura trombocitopénica a utoinmune (PTA) es común en mujeres en edad reproductiva. Como consecuencia, el médico frecuentemente tiene que tratar a pacientes con PTA y embarazo. El tratamiento en la madre es simple, por que la medición de la cuenta plaquetaria materna es fácil de obtener. Sin embarago el manejo del feto es más difícil porque ningún tratamiento materno, ha podido prevenir la trombocitopenia fetal en forma exitosa. La realización de cordocentesis o bien el recuento de plaquetas en cuero cabelludo del neonato, permite la determinación de el número de plaquetas antes de finalizar el embarazo, Si se detecta trombocitopenia fetal de menos de 50,000 plaquetas por mm3, esta indicada la cesárea para evitar hemorragia intracraneana en el feto

Hidrops fetal no inmune asociado a talasemia familiar: transfusión intravascular / Non-immune fetal hidrops associated to familiar thalasemia: intravascular transfussion

Se presenta un caso de hidrops fetal no inmune provocado por una anemia hemolítica severa secundaria a una talasemia familiar pesquisada a las 28 semanas y que revierte luego de transfusión intravascular, TIV, practicada en nuestro servicio. Se analiza el diagnóstico, manejo prenatal y posterior evolución